Усі люди, які мають зріст менше ніж 147 см, вважаються низькорослими. Їх ще називають карликами. Але за недостатнім зростом може "ховатись" понад 10 діагнозів, хоча основних причин лише дві – гормональна або генетична.
Генетично зумовлену карликовість називають ахондроплазією. Це рідкісне захворювання зустрічається в однієї дитини на 20-30 тис. малюків. У них стається "поламка" гена FGFR3, який відповідає за фактор росту фібробластів (клітини сполучної тканини). Внаслідок цього довгі кістки – плечова, стегнова, гомілкова, променева, ліктьова – страждають найбільше.
Близько 80% таких дітей народжується у генетично здорових батьків через мутації статевих клітин. Відхилення можна побачити вже на третьому скринінгу вагітної, однак запобігти хворобі неможливо. Візуально люди з ахондроплазією мають непропорційно короткі та часто – викривлені кінцівки. Зазвичай вони виростають до 120-130 см.
Чи є лікування та з якими проблемами найчастіше зіштовхуються люди з цією патологією, розповіли Євген та Юлія – батьки 5-річного Кості з ахондроплазією, а також ортопед-травматолог Центру дитячої медицини лікарні "Охматдит" Олександр Корольков.
Євген та Юлія жили в Запоріжжі, мріяли про поповнення в родині та готувались до вагітності. Вже незабаром тест показав омріяні дві смужки.
Перший УЗД-скринінг вагітності пройшов чудово, а на другому лікар помітив, що кінцівки дитини трохи коротші від норми. Плід може рости непропорційно, тому медик закликав молодих батьків не переживати. Відставання від норми складало десь до двох тижнів – малюк ще міг нагнати цю різницю.
Але на третьому УЗД-скринінгу на 36 тижні вагітності розбіжності стали набагато сильнішими – кінцівки відповідали 32 тижню, а голова – 46-му.
"Лікар почав нас готувати до того, що є різні люди, зокрема й непропорційні. На той момент ми з дружиною не розуміли, про що йдеться", – згадує Євген.
Після народження сина подружжя отримало скерування до генетика для уточнення діагнозу сина. На 4 місяці життя лікар призначив генетичні аналізи на ахондроплазію та гіпоплазію – найчастіші причини низькорослості. Це вади розвитку, які зумовлені генетичною "помилкою" і впливають на розвиток кісток скелета або – проявляються недорозвиненням частини тканини, органа, системи органів.
"Результати аналізів мали бути готові за 2-3 тижні, але по факту минуло місяці півтора. Напевно, фахівці перевіряли ще раз. А тоді ми отримали висновок, що син має ахондроплазію", – розповідає Юлія.
Це був початок 2020 року – до пандемії COVID в березні лишалось лише кілька тижнів. Батьки звернулись до генетика, щоб почати процес оформлення інвалідності, однак їм відмовили.
"Лікарка сказала, що не займається цим і додала, що оскільки в малюка немає супутніх захворювань (наприклад, гідроцефалії, тобто збільшеної голови), то й інвалідність нам не показана", – додає мати хлопчика.
Отримати відповідний документ вдалось через 9 місяців після народження сина. Чимало лікарів також відмовляли подружжю, посилаючись на різноманітні причини.
Врешті-решт, Юлія та Євген знайшли лікарку, яка мала досвід оформлення інвалідності для дітей з ахондроплазією та знала усі бюрократичні нюанси.
Після встановлення діагнозу батьки хлопчика почали вивчати різноманітну інформацію про дітей з ахондроплазією. Вони дізнались про неврологічні симптоми – судоми, сонне апное (затримка дихання уві сні), підвищений мʼязовий тонус тощо. Але, на щастя, у їхнього сина цих порушень не було.
"Одна з найбільших проблем у дітей з ахондроплазією – це порушення перетворення хрящової тканини в кісткову. Через це у них не ростуть кінцівки, пальці, перенісся. Тому малюки з таким діагнозом мають доволі типові обличчя з випнутим лобом та носиком-пʼятачком", – каже Євген.
Він продовжує: у світі є рішення для цієї проблеми. У 2021 році завершилось випробування препарату "Восоритид" (Voxzogo), який допомагає організму перетворювати хрящову тканину у кістки та додає приблизно 1,5 см зросту на рік.
Препарат вводиться інʼєкційно з 3 років і до моменту, коли зони росту закриваються (приблизно у 21 рік). Завдяки лікам кістки починають рости, а тіло стає більш пропорційним. Але це дороговартісне лікування – близько 210 тисяч євро на рік (майже 10 млн гривень).
"В Україні препарат для лікування ахондроплазії не зареєстрований та не сертифікований. Він не фінансується з держбюджету попри численні звернення батьків дітей з таким діагнозом до уряду. Перемовини велись у 2021-му, але на початку повномасштабної війни все зупинили.
Є частка українських сімей, які на початку великої війни виїхали до Європи, де після підтвердження діагнозу змогли отримувати ці ліки за страховкою безкоштовно", – розповідає тато хлопчика з ахондроплазією.
Ортопед-травматолог Олександр Корольков зауважує, що цей препарат – не панацея. Він стимулює зони росту, але супутні патології при цьому нікуди не зникають.
"Кінцівки, хоч і ростуть, залишаються викривленими. Зберігаються деформації лицьового черепа та порушення дихання. Аномалія Арнольда-Кіарі (деформація переходу головного мозку в спинний) теж не зникає. Так само й інші особливості, пов’язані з будовою скелета чи неврологічними ускладненнями, залишаються без змін. Тобто препарат не вирішує проблему комплексно, а лише впливає на темпи росту", – наголошує фахівець.
Він додає, що при ахондроплазії ніколи не призначають гормональну терапію (гормоном росту), бо вона не дає очікуваного результату. Замість довгих трубчатих кісток починають рости плоскі – збільшується череп, з’являються виражені лобні горби, розростається ніс.
Лікарі можуть розрахувати ймовірний зріст дитини з карликовістю. Без хірургічного втручання Костянтин мав би 130 см зросту, але його тіло було б диспропорційним – короткі руки та ноги, велика голова, викривлений хребет тощо.
"Закороткі кінцівки – це квест у побуті, бо вмикачі світла зазвичай розташовані зависоко, як і санвузли у закладах. А з короткими руками важко вдягнути шапку чи штани, помили голову, витерти попу чи повноцінно покупатися. Це все ускладнює самообслуговування та значною мірою впливає на якість життя", – пояснює Юлія.
Найпопулярніше доступне лікування – хірургічні втручання з метою продовження кінцівок. Лікарі-ортопеди поетапно встановлюють дитині апарти зовнішньої фіксації (раніше застосовували спицеві апарати Ілізарова) одночасно на дві великогомілкові, стегнові або плечові кістки. Це дає можливість подовжити їх як мінімум на 40%. Механізм апарата передбачає "підкручування" спеціальних деталей, через що й відбувається поступове "розтягнення" кістки.
У середньому на витягування кожної кістки потрібен рік – пацієнту мають встановити апарати, провести лікування ("розкручувати" кістки) та зафіксувати результат (по 1 місяцю на кожен викручений см).
"Кожні 10 днів треба робити рентген, аби побачити щільність нової тканини. Ми ніколи завчасно не знаємо, на скільки вдасться подовжити кістки за один такий цикл", – пояснює Євген.
Якщо "розкручувати" апарат на кістці зашвидко чи забагато, може утворитися дуже крихка кісткова тканина. Це власне, й контролює лікар. Він може тимчасово зупинити або сповільнити подовження.
"Перед нами постала складна моральна дилема – чи варто ускладнювати дитинство зараз, щоб отримати переваги в майбутньому. Але оскільки є висока ймовірність розвитку супутніх хвороб, ми не стали нехтувати шансом покращити життя сина", – додає він.
18 вересня 2024 року лікарі провели першу операцію для Кості з встановлення апаратів зовнішньої фіксації у великогомілкову та малогомілкові кістки на обох ногах. Операція тривала близько 8 годин.
"З 25 вересня 4 рази на день ми крутимо верхні гайки. За добу це подовжує кістку на 1 мм. Нам вдалось "викрутити" 45% від зон росу – 4 см 6 мм", – розповідає батько хлопчика з карликовістю.
Після встановлення апаратів 4-річного Костю не лише ставили у вертикальне положення, а й наново вчили ходити – зараз він може переміщатися, спираючись на медичні ходунці, або просто повзати.
"Зі встановленням апаратів він дуже швидко навчився заново повзати. При чому він повзає без допомоги рук, просто сидячи, допомагаючи собі ногами. Це дуже прикольний спосіб пересування, але ми намагаємося відучити, щоб він більше ходив на ходунцях", – додає Євген.
Вже 4 дні, як Костик ходить без опори. Воліє пересуватись квартирою самостійно, без ходунців та без батьків.Загалом за час крутки +4.6 смБез додаткового втручання нажаль, не обійтись - на понеділок заплановано підрізання ахілових сухожиль pic.twitter.com/he37dMjwDp
Після цього кола подовження, що займе 3 роки, кістки хлопчика стануть довшими десь на 10 см. Якщо повторити операції та знову встановити апарати, вони зможуть "розтягнути" кістку ще як мінімум на 40% її актуальної довжини. Завдяки цьому Костя зможе вирости до 150–160 см.
Як пояснив ортопед-травматолог Олександр Корольков, оптимальний вік для початку подовження кінцівок у дітей з ахондроплазією – це 4-5 років. Операцію проводять під загальним наркозом, тому перед хірургічним втручанням проводять комплексне дослідження стану здоровʼя маленьких пацієнтів.
Є хвороби, при яких небезпечно втручатися у кісткову тканину. Наприклад, хвороба Ольє, коли кістка частково складається з хрящової тканини. У такому випадку подовжують не кістку, а "тягнуть" хрящ, що недоцільно й небезпечно. Так само протипоказами є доброякісні або злоякісні пухлини кісткової тканини.
"Іноді ми маємо справу з психоемоційними станами, при яких присутність апарата може завдати більше шкоди, ніж користі. Якщо дитина або батьки не готові психологічно до тривалого процесу (тобто встановлення апарата більше нашкодить, ніж принесе користі), ми не беремося за втручання", – пояснює ортопед.
Дуже важливий і частий протипоказ – це спастика (мимовільні скорочення мʼязів, які неможливо контролювати) або інші органічні ураження центральної нервової системи.
Йдеться про системні захворювання, що порушують обмінні процеси в кістковій тканині, як-от рахіт. Також втручання не роблять пацієнтам з орфанними хворобами, аби не спричинити різкого погіршення стану здоровʼя.
Під час операції хірург розсікає кістку у декількох місцях та встановлює апарат зовнішньої фіксації. Потім поступово (зазвичай на міліметр на добу) кістку "подовжують", даючи організму змогу нарощувати нову тканину в зоні розрізу.
"Перші дні після операції подовження проходить доволі добре. Але природу обдурити важко. Бо проблема не в самій кістці. Її, теоретично, можна подовжити хоч на метр. А от м’язи, сухожилля, судини й нерви – вони не тягнуться так швидко.
Якщо дитина починає скаржитись на біль чи погіршення сну, доводиться знижувати темп розтягування", – каже Олександр Корольков.
Цикл "витягування" апаратами Ілізарова зазвичай починають з гомілкових кісток, тоді подовжують плечові та завершують "цикл" стегновими. Таку послідовність напрацювали ортопеди, щоб уникнути сильної диспропорції між подовженими кінцівками.
Ортопед пояснює: якщо одразу подовжити ноги на 20 см (по 10 см на кожну кістку), то руки залишаться короткими. Дитина просто фізично не зможе себе обслуговувати – зав’язати шнурки, застібнути блискавку, дістати до кишені.
"Після завершення циклу дитина відпочиває. Зазвичай це 2-3 роки. Відбувається реабілітація, зміцнення м’язів, психоемоційне відновлення. Діти просто "забувають", що таке апарати, хірургія, лікарня. А потім, коли організм готовий, ми проводимо наступний цикл подовження", – зауважує лікар.
Він додає, що крім фізичного навантаження, дитина також переживає бурю емоцій: страх, біль, втому, іноді – розчарування. Але й для батьків це випробування не менше, ніж для дитини. Вони мають постійно допомагати, забезпечувати догляд, бути в курсі кожного етапу лікування. Це вимагає часу, грошей, і головне – емоційного ресурсу.
Зараз у світі з'явилися нові технології – так звані інтрамедулярні стрижні, які вставляються всередину кістки. Це надзвичайно прогресивна технологія, яка дозволяє подовжувати кістку зсередини за допомогою магніту, без зовнішніх апаратів. Але це дуже дороговартісне обладнання, яке коштує від 20 тисяч доларів.
"Інтрамедулярні стрижні ефективні лише тоді, коли кістка рівна. А у дітей з ахондроплазією кістки, як правило, деформовані, з викривленнями. Вставити прямий стрижень у криву кістку – це надзвичайно складно навіть для досвідченого хірурга. Через це застосування таких імплантів дуже обмежене", – пояснює лікар-ортопед.
Є також ортопедична технологія, яка дозволяє керувати ростом кістки. Її розробив американський ортопед Пітер Стівенс з Університету штату Юта. Суть методу полягає в тому, що при наявності О-подібних або Х-подібних викривлень кінцівок не потрібно розрізати кістку.
Замість того в області зони росту встановлюють спеціальні імпланти та контролюють ріст кістки (деякі продовжують рости, а певні спеціально зупиняють). Поступово, за 6-9 місяців ніжки починають вирівнюватися.
"Ця технологія "керованого росту" має ще один дуже важливий напрямок застосування – усунення різниці в довжині кінцівок. Це поширена проблема серед дітей – коли одна нога на 1-3 см коротша за іншу. Раніше ми просто розводили руками й казали: "Чекайте, поки дитина виросте, і тоді будемо щось робити: апарат Ілізарова, складна операція, довгий процес…". А тепер – усе інакше. Ми ставимо імплант у довшу ногу, тимчасово сповільнюємо її ріст, а коротша тим часом "доганяє", – каже Олександр Корольков.
Він додає, що лікарі прагнуть виправити деформації кінцівок та "вирівняти" їх, щоб профілактувати ранній артроз.
"Викривлені кінцівки створюють неправильний розподіл навантаження на суглоби, і це поступово призводить до їхнього зношення. А значить – до болю, обмеження рухливості, інвалідизації. З великою ймовірністю у дорослому віці доведеться мати справу з руйнуванням суглобів, де вже нічого, крім ендопротезування (штучного суглоба), не допоможе", – завершує лікар.
